强直性肌营养不良(强直性肌营养不良)

强直性肌营养不良
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导读推荐人:河南省人民医院
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强直性肌营养不良(Myotoruc Dystrophy,DM)是以进行性肌无力、肌强直和肌营养不良为主要临床特征,多系统受累的常染色体显性遗传病。根据DM的临床表现和基因检测将其分为DM1和DM2两种亚型,其中DM1是由位于染色体19q13.2-19q13.3编码肌强直性蛋白激酶的DMPK基因上三核苷酸(CTG)重复序列的动态突变导致的疾病,是成人最常见的肌营养不良症,无明显地理或种族差异。
 

DM发病机制
强直性肌营养不良1型(DM1)可发生于任何年龄,但多见于青春期后,男性患者多于女性患者。主要症状是手部和面部肌肉强直,肌萎缩和肌强直,并且经常会出现肌肉收缩(肌强直)延长,使用后无法放松某些肌肉的情况。例如一个人可能难以释放在门把手或把手上的抓地力。同样受影响的人可能讲话口齿不清或下颌暂时锁定。此外该疾病还会累及身体的多个系统,包括心脏传导不全、心律失常、白内障及一系列特征性的内分泌和血清学改变,且有不同程度的中枢神经系统受累。
 

DM遗传方式
强直性肌营养不良1型的遗传方式为常染色体显性遗传,所以若父母一方为患者,则有50%的可能将致病基因遗传给下一代,其子女的发病率约为50%,并且本病具有遗传早现现象,即发病逐代提前,症状逐代加重,符合三核苷酸重复性疾病的特征。患者疾病的严重程度随重复次数的不同而不同:正常人重复5到37次,轻度患病者重复50到150次,经典DM1患者重复次数为100到1,000次,先天性发作的患者重复次数为2,000次以上。DM1表现出遗传印迹,重复数的增加取决于传递父母的性别。通常由男性传递时,具有40至80个重复的等位基因通常会扩增,而只有80个重复以上的等位基因会在母源传递中扩增。

DM早期预防
 
对于该病的预防可以应用DNA分析可以进行产前诊断,有选择性地在患有本病的家系中对孕早、中期的胎儿是否患有强直性肌营养不良进行基因诊断,根据CTG三核苷酸的重复数,提供终止或继续妊娠的选择。对患强直性肌营养不良的一级亲属、无症状或高度怀疑为强直性肌营养不良,肌电图及基因筛查是必须的。

END

文:雷星星
策划:姜锦成

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